Mi querido down

¿Tendrás un hijo con Síndrome de Down?

2007-12-06T21:04:00.000-03:00

Actualmente existen los medios para que los futuros padres sepan si el bebé que viene en camino, va a tener o no algún problema genético como la trisomía 21. En algunos países la realización de algunos de estos exámenes forma parte del programa de control prenatal, aplicable a todas las madres o para aquellas que presentan mayor riesgo (ej.: madres añosas). En otros lugares, el someterse o no a estos estudios corre por cuenta de los padres.

Aunque no fue mi caso, ya que nos enteramos de la condición de mi hermano al momento de nacer o un poco después, creo que tener el diagnóstico de síndrome de Down antes de que el bebé nazca, puede ser muy positivo. Otorga tiempo para conversarlo, aceptarlo, interiorizarse en el tema y ganar fuerza para enfrentar las posibles dificultades que más adelante se vivirán.

Entonces, ¿qué hacer si te dicen que tu hijo será un niño con síndrome de Down?

No existen recetas. Cada persona, cada familia es diferente y afronta de diversas formas una noticia como esta. Además, yo no soy ningún experto como para decirles que deben y que no deben hacer.

Es posible que pasen por diferentes estados, como negación, rechazo, culpa, frustración, etc. Yo creo que es normal, y tal vez necesario, sentir esas y otras cosas para llegar a ACEPTAR y QUERER. Cuando lo logras, solo te queda dar todo por ese nuevo hijo, hermano, nieto, etc.

Julio, futuro padre de un pequeño Down, y quién se define como “un padre feliz”, me escribió queriendo descubrir como tiene que prepararse y que cuidados debe tener con su nuevo hijo pronto a nacer.

A mi parecer, el sólo hecho de haberse contactado y estar preocupado por su bebé, es un indicio de su interés por el bienestar y felicidad de éste, y con eso ya ha ganado mucho.

Lo insto, y también a todos las personas en su situación, a informarse y conocer que es realmente el síndrome de Down y quitarse de encima cualquier prejuicio que les impida aprender a amar a estos niños.

Algunos consejos:

- Primero, son un bebé, y como tal, requieren de todos los cuidados que se debe tener con cualquier bebé y, por supuesto, necesitan amor.

- Sabemos que la trisomía 21 acarrea, en algunos casos, otros problemas médicos: alteraciones cardíacas, digestivas, oftalmológicas, problemas de alimentación, infecciones respiratorias, etc. Es importante que sean evaluados por especialistas tempranamente luego del nacimiento, para corregir cualquier alteración.

- La integración social es importantísima, y debe buscarse y fomentarse desde el nacimiento, partiendo por la familia y círculos más cercanos. De ninguna manera ocultarse ni negarse.

- La estimulación temprana comienza el primer día y ayuda en gran medida al desarrollo físico, intelectual y emocional de los niños. Y se logra estimulando todos los sentidos: tacto, visión, audición, olfato, gusto.

- Si los sentimientos hacia este niño son contradictorios, pueden buscar ayuda de especialistas, para evitar que influya negativamente en el desarrollo del bebé.
Y algo que me parece de mucha utilidad: conozcan la experiencia de otros y compártanlas. Terminarán encantándose con estos niños.

“Nadie puede comprender la extensión y profundidad de sentimientos que acompañan el nacimiento de un bebé con síndrome de Down tanto como otro padre que ha estado en la misma situación. Y nadie puede ofrecer evidencia más digna de confianza y esperanza, de sonar y sobrevivir como un padre que lo ha hecho.”
—Lou Weiss, Ph.D., Psicólogo y Entrenador voluntario del Programa de Apoyo Familiar de NADS.

Lecturas adicionales:

- La estimulación temprana
- Pauta para la estimulación temprana
- Sentimientos y reacciones de los padres del niño down
- Importancia de la familia

Alimentación en niños con Síndrome de Down

2007-10-21T20:08:00.000-03:00

Decidí publicar algo de este tema debido a que la madre de Ivanna, una pequeña de 2 años, me escribió preocupada por la dificultad que esta tenía para consumir alimentos sólidos. Espero que sea útil tanto para Ivanna como para otros pequeños con problemas similares.

Los problemas de alimentación no son inusuales en bebés con S.D., posiblemente debido a la hipotonía de los músculos bucofaciales y a la estructura pequeña de la boca. Sin embargo, éste no debe ser motivo para evitar que este proceso no siga el camino evolutivo adecuado.

La primera dificultad con la que nos encontramos en la alimentación de los pequeños, es el proceso de adaptación de los alimentos triturados o semitriturados a los alimentos sólidos. Estos pasos han de ser muy graduales, pero hay que llevarlos a cabo aunque el bebé se muestre reacio ya que es la mejor manera de combatir la hipotonía y de que sus músculos bucofaciales se acostumbren a trabajar. Los pasos a seguir son:

- Alimentos pasados por la batidora.
- Después por el pasapurés.
- Alimentos chafados con el tenedor.
- Pequeños trozos sólidos de comida.

Además, cuando se empiecen con alimentos sólidos se debe utilizar una cuchara pequeña, plana y bien redondeada. Debe ponerse una pequeña cantidad de alimento en la punta de la cuchara para facilitarle al bebé conseguirla. La cuchara debe ponerse en la punta de la lengua guiándola hacia el interior de la boca.

Debemos procurar no eliminar pasivamente el contenido de la cuchara. Ejerciendo una suave presión sobre la lengua con la cuchara, el bebé se animará a abrir la boca y a apoderarse activamente de la comida con la parte interna de los labios. De esta forma estamos haciendo que el niño sea activo en su proceso de alimentación y por tanto empezamos a trabajar su autonomía.

Otra de las dificultades añadidas, es la masticación y deglución de alimentos. Este proceso está estrechamente relacionado con la dentición. El patrón de erupción en niños con S.D. es tardía y además puede estar perturbado, así los molares aparecen antes de que hayan hecho erupción todos los incisivos. (Lo habitual es que la dentición de leche esté completa hacia los 24-30 meses. En niños con S.D. puede no completarse hasta los 4-5 años). Esto puede ser motivo de que se retrase el proceso de masticación, no obstante en el momento en el que el bebé esté en disposición de masticar, puede ponerse un poco de alimento sólido entre las encías molares y el carrillo a un lado de la boca, esto estimula la acción de masticar y además el bebé utiliza la lengua para manipular la comida hacia el centro de la boca y poder engullir. Esto desarrollará más el tono y el movimiento lingual.

Es importante que este proceso siga su curso evolutivo por las tremendas implicaciones que van a tener posteriormente para el lenguaje. Una boca que ha trabajado, que ha mejorado por tanto en su hipotonía, una lengua con buen tono es la mejor preparación para una correcta articulación.

Información Extraída de la Asociación Síndrome de Down Sevilla y Provincia, web en la que pueden leer un poco más del tema.

También pueden informarse del tema en las siguientes páginas web:
- Los Cuidados de salud en el niño con Síndrome de Down
- Deglución atípica

Quiero aprovechar de agradecer a quienes me han escrito para contarme un poco su experiencia, hacer preguntas o felicitarme. Espero sus sugerencias para publicar sobre temas que sean interesantes y necesarios parar ustedes.

Cintia preguntó si la leucemia que padecía su tía al momento de tener una hija con síndrome de Down, pudo haber desencadenado el síndrome. Debe saber que la leucemia nada tuvo que ver con que su prima sea portadora del síndrome. Se lo explico un poco mejor aqui.

HOLANDA

2007-10-01T17:50:00.000-04:00

Bienvenidos a Holanda por Emily Perl Kingsley

A menudo me piden que describa lo que es la experiencia de criar a un niño con una discapacidad. Para ayudar a entender lo que esta experiencia única significa, a aquellos que nunca la han tenido; para poder imaginar lo que se siente, dejenme decirles que es algo parecido a lo siguiente...
Cuando se va a tener un bebé es como planificar un viaje de vacaciones fabulosas a Italia. Se compran un montón de guías turísticas y se hacen planes maravillosos: el Coliseo, el David de Miguel Angel, las Góndolas de Venecia. Uno se prepara incluso para aprender algunas palabras en italiano. Es muy emocionante.
Luego que se han pasado meses en espectativa, finalmente llega el esperado día. Horas más tarde, el avión aterriza. La aeromoza se acerca y anuncia: "Bienvenidos a Holanda".

"Holanda?!" se pregunta uno. "Como que Holanda?!" Mi vuelo era para Italia! Se supone que debía estar en Italia. Toda mi vida he soñado con ir a Italia.
Pero, ha habido un cambio en el plan de vuelo. El avíon aterrizó en Holanda y debe quedarse aquí.
Lo importante es que no le han llevado a un lugar horrible, desagradable y sucio, lleno de pestilencia, hambre y enfermedad. Es sólo un lugar diferente.
Así es que usted debe salir a hacer compras y adquirir nuevos mapas y guías. Y debe aprender un nuevo idioma. Y conocerá a un montón de gente que nunca habría conocido.
Sólo que es un lugar diferente. Con un ritmo un poco menos ajetreado que el de Italia, menos bullicioso y aparatoso. Pero, luego de estar allí por un tiempo, una vez que la agitación ha pasado, usted mira a su alrededor y comienza a darse cuenta que Holanda tiene los molinos de viento, y Holanda tiene los tulipanes. Holanda incluso tiene los Rembrandts!
Pero todo el mundo está muy ocupado iendo y viniendo de Italia, y todos se ufanan de las maravillosas vacaciones que han pasado allí. Y por el resto de su vida, usted se dirá "Si, allí es donde yo debía haber ido. Eso es lo que tenía planeado".
Y ese dolor nunca, nunca jamás se irá, pues la pérdida de ese sueño es una perdida muy significativa.
Pero, si usted se pasa la vida lamentando el hecho que no llegó a Italia, nunca tendrá el espíritu libre para disfrutar lo más especial, lo más precioso de Holanda.

La anterior es la traducción de una linda analogía hecha Emily Perl Kingsley, la escritora de "Barrio Sésamo", que además es madre de un niño con Síndrome de Down.

Es una bella forma de explicar lo que es un pequeño con Down para su familia, "una nueva experiencia, que no pensábamos vivir, que se presenta cuando queríamos vivir otra, pero no por eso menos bella e interesante".

Solo discrepo con ella, a pesar de no ser padre de uno de estos niños, cuando dice que dolor no se va. Yo creo que el dolor forma parte de la adaptación familiar, pero puede llegar a transformarse en alegría y amor, y desaparecer para siempre si somos capaces de darles el espacio que necesitan.

Video: Carlinhos y su amigo

2007-08-23T21:49:00.000-04:00

Hace bastante tiempo encontré este video en youtube y me encantó. Es un spot que pasaban años atrás en Brasil. No es muy difícil entender lo que está escrito, pero bajo el video les dejo lo que logré traducir, para que se comprenda mejor el mensaje.

Carlinhos va a la escuela todos los días. Su amigo no.

Carlinhos hace natación todos los días. Su amigo no.

Carlinhos toma clases de piano. Su amigo no.

Y. Este es Carlinhos.

Y este es su amigo. Él es un niño de la calle.

Miles de niños en Brasil necesitan su ayuda.

Los portadores de Síndrome de Down sólo necesitan de su respeto.

DOWN. El síndrome anterior, está antes de la concepción.

la música: Fake plastic trees, de Radiohead, tanto mejor.

¿Cómo se produce el Síndrome de Down?

2007-08-21T21:18:00.000-04:00

Estoy seguro que la mayoría de los padres o familiares de un niño con Síndrome de Down tienen al menos una remota idea de qué es este síndrome y como se produce. Aún así creo que también hay muchas dudas al respecto. Trataré brevemente de explicar en palabras simples el origen de lo que conocemos como Síndrome de Down.

En primer lugar, un síndrome es un “conjunto de síntomas y signos”. En el caso del Down los signos y síntomas son entre otros, la forma de los ojos, la macroglosia (lengua grande), pliegue palmar único, cuello ancho y corto, hipotonía muscular, retraso mental etc. Se han descrito más de 100 diferentes signos, pero no es necesario que estén todos presentes.

Y, ¿Por qué Down?
Se le llama así debido a que fue John Langdon Haydon Down el primero en hacer la descripción del síndrome (en 1866). Sin embargo recién en 1958 Jérôme Lejeune descubrió que la causa estaba en los “cromosomas”.

Todos nosotros tenemos 46 cromosomas(23 pares) en cada célula, la mitad proviene de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Sin embargo los portadores de síndrome de Down en lugar de tener dos cromosomas número 21, tienen tres. Es por esto que se habla de “trisomía 21”. Para entenderlo mejor pueden ver las siguientes imagenes:

Cromosomas niño sin Sd. de Down

Cromosomas niño con Sd. de Down

Este cromosoma adicional puede originarse de 3 formas:

Trisomía libre o simple. En este caso uno de los padres, es decir, el óvulo o el espermatozoide, entrega al hijo un cromosoma 21 demás, por lo que todas las células del bebé van a tener trisomía 21. Es la forma más común de Síndrome de Down, corresponde al 95 % de los niños.

Translocación. Es similar a la anterior, pero en este caso el cromosoma 21 extra, viene pegado a otro cromosoma, generalmente al número 14. Corresponde al 3-4%.

Mosaicismo. Solo el 1 a 2% de los niños con Síndrome de Down corresponde a lo que se conoce como “mosaico”. A diferencia de lo que ocurren el las dos situaciones anteriores, aquí tanto el espermatozoide como el óvulo tienen la cantidad normal de cromosomas. Luego de la fecundación las células del embrión empiezan a dividirse muchas veces, y en alguna de esas divisiones ocurre un error y aparece un cromosoma 21 adicional. Por lo que algunas células del niño van a tener trisomía 21 y otras van a ser normales.

Cualquiera de las 3 formas va a dar origen al Síndrome de Down. Espero haber sido claro en mi explicación. Si tienen alguna duda, háganmelo saber y trataré de aclararla.

Carta de un bebé con síndrome de Down

2007-08-17T18:42:00.000-04:00

Visitando páginas en la web, me encontré con esta carta en el blog español: "Hermana de un Discapacitado intelectual". Me tome la libertad de copiarla para mostrarla en "Mi querido Down".

Mamá y Papá:

"Hoy soy tu sorpresa y tu dolor, el hijo no soñado, ni siquiera imaginado.
Mientras crecía en tu vientre temía los sueños y proyectos que tejían para mí y que no podría realizar. Sin embargo, si al mirarme pueden ver más allá del cuadro médico, encontrarán en mí toda la belleza que sus ojos me quieran dar, y la inteligencia que su confianza haga crecer en mí.

Puedo ser un milagro de todos los días, soy capaz de sentir, de entender, de ser... Pero los necesito a mi lado con la ternura de una sonrisa cada vez que mis manitas torpes se equivoquen, con la paciencia tierna de esperar mis tiempos más lentos, con la sabiduría de guiarme sin querer transformarme, con la protección de su respeto para que los demás me respeten como soy.
Con la alegría de disfrutar el simple hecho de amarnos y compartir nuestra vida, venciendo los prejuicios y desafiando las opiniones rígidas.

Mi cuerpo es chiquito pero está lleno de amor, y si me abrazan fuerte, muy fuerte, podré darles la razón y el valor de luchar, sólo les pido la oportunidad de crecer con amor."

Los amo.

Espero les haya gustado.

Un niño con Síndrome de Down en la Familia

2007-08-16T21:24:00.000-04:00

Me imagino que ningún padre, cuando espera un hijo, desea que este nazca con alguna enfermedad o problema de salud. Pero esto no siempre sucede; en un porcentaje no despreciable de embarazos surgen problemas con el embrión y muchas veces ocurre un aborto espontáneo durante las primeras semanas. En otras ocasiones nace un bebe con alguna enfermedad congénita, o genética.

Existe una gran variedad de patologías neonatales. Dentro de las genéticas, más específicamente las llamadas cromosomopatías, la más común es la Trisomía 21 que origina el Síndrome de Down.

Cuando llega un niño Down a la familia las reacciones son diversas, y dependen de la madurez, de la unión de la familia, de la opinión personal sobre el S. de Down, de la experiencia previa, etc.

Puede que al principio no se reaccione bien, y se tienda a buscar culpables. Pero en la medida en que el nuevo integrante sea aceptado, las fuerzas se unen y buscan otro fin: el bienestar del menor y la familia.

Ciertamente no se puede generalizar. Cada caso es diferente del otro. Cada niño es diferente del resto. Pero quienes hemos vivido la experiencia de recibir a uno de estos pequeños (en mi caso, un hermano), sabemos que inicialmente aparece una importante necesidad de comunicarnos con personas que pasaron o están pasando por lo mismo, de compartir experiencias, alegrías y penas con alguien que posiblemente nos entienda mejor.

Esa es la intención de este Blog. Que conversemos, compartamos cada vivencia, resolvamos nuestras dudas, y por sobre todo acojamos a aquellos que recién están conociendo a estos niños tan maravillosos.

Bienvenidos todos aquellos que necesiten información, apoyo, o tal vez ser escuchados.

Para empezar les dejo el link de la Fundación Iberoamericana Down 21, en donde encontraran muy buena información respecto a que es el síndrome de Down y todas las características que lo acompañan.

Espero que les sea útil. Cualquier duda o sugerencia, solo dejen su comentario.